Läpimurto muistisairauksien diagnosoinnissa, Alzheimerin tauti voidaan nähdä verikokeessa

Washingtonin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun ja Lundin yliopiston tutkijat ovat kehittäneet uuden verikokeen, joka ei ainoastaan diagnosoi Alzheimerin tautia ennennäkemättömällä tarkkuudella, vaan myös mittaa taudin etenemisen astetta. Tämä läpimurto, joka julkaistiin 31. maaliskuuta 2025 Nature Medicine -lehdessä, voi mullistaa Alzheimerin taudin hoidon tarjoamalla lääkäreille keinon tunnistaa, ketkä potilaat todennäköisesti hyötyvät uusista lääkkeistä. Samalla testi auttaa erottamaan, johtuvatko potilaan oireet Alzheimerista vai jostakin muusta syystä.

Alzheimerin tauti on yleisin dementian muoto, ja sen varhainen diagnosointi on ollut haasteellista. Aiemmin käytössä olleet verikokeet ovat auttaneet tunnistamaan taudin ihmisillä, joilla on jo kognitiivisia oireita, mutta ne eivät ole kyenneet osoittamaan, missä vaiheessa tauti on – eli kuinka vakavaa on ajattelu- tai muistitoimintojen heikkeneminen. Nykyiset Alzheimerin hoitomuodot, kuten amyloiditasoja alentavat lääkkeet, toimivat parhaiten taudin varhaisvaiheissa. Siksi luotettava ja helppo tapa taudin vaiheen arvioimiseen on ollut lääkäreiden toivelistalla.

Uusi verikoe mittaa MTBR-tau243-proteiinin tasoja veressä. Tutkimuksessa havaittiin, että tämän proteiinin määrä heijastaa tarkasti tau-proteiinikertymien eli takkujen määrää aivoissa – nämä kertymät ovat yksi Alzheimerin taudin keskeisistä piirteistä. Testin tarkkuus tau-takkujen määrän arvioinnissa oli 92 prosenttia, ja se korreloi vahvasti taudin vakavuuden kanssa. Mildista kognitiivisesta heikentymisestä kärsivillä MTBR-tau243-tasot olivat koholla, kun taas dementiaa sairastavilla tasot olivat jopa 200 kertaa korkeammat kuin terveillä.

Merkittävä etu uudessa testissä on sen kyky erottaa Alzheimerin tauti muista dementian muodoista. Tutkimuksessa todettiin, että MTBR-tau243-tasot pysyivät normaaleina ihmisillä, joiden kognitiiviset oireet johtuivat muista sairauksista kuin Alzheimerista. Tämä erottelukyky on ratkaisevaa, sillä oikea diagnoosi ohjaa hoitopäätöksiä. Esimerkiksi Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt kaksi amyloiditasoja alentavaa lääkettä taudin etenemisen hidastamiseen, mutta ne sopivat vain Alzheimer-potilaille.

”Uskon, että käytämme p-tau217-verikoetta Alzheimerin taudin toteamiseen, mutta MTBR-tau243 on arvokas täydennys sekä kliinisissä että tutkimusympäristöissä”, sanoi Lundin yliopiston professori Oskar Hansson. ”Kun molemmat biomarkkerit ovat positiivisia, todennäköisyys, että Alzheimer on oireiden taustalla, kasvaa merkittävästi verrattuna tilanteeseen, jossa vain p-tau217 on poikkeava.”

Tutkijat korostavat, että verikokeen avulla voidaan siirtyä kohti Alzheimerin taudin yksilöllistä hoitoa. ”Olemme astumassa Alzheimerin taudin henkilökohtaisen lääketieteen aikakauteen”, sanoi tutkimuksen toinen johtaja Kanta Horie Washingtonin yliopistosta. Hän selitti, että varhaisvaiheessa, kun tau-takkuja on vähän, anti-amyloidihoidot voivat olla tehokkaampia. Myöhemmässä vaiheessa, kun dementia on alkanut ja tau-takkuja on runsaasti, tau-kohdennetut hoidot tai muut kokeelliset lähestymistavat voivat olla parempi vaihtoehto.

Tutkimuksessa analysoitiin kahta potilasryhmää, jotka kattoivat Alzheimerin taudin kirjon oireettomasta vaiheesta lievään kognitiiviseen heikentymiseen ja täysimittaiseen dementiaan. Vertailuryhminä olivat terveet henkilöt sekä muiden syiden aiheuttamista kognitiivisista oireista kärsivät. MTBR-tau243-tasot eivät eronneet terveiden ja oireettomien amyloidipositiivisten henkilöiden välillä, mikä osoittaa, että testi ei reagoi taudin esiastesvaiheeseen, vaan nimenomaan oireelliseen vaiheeseen.

Uuden verikokeen teknologia on lisensoitu C2N Diagnostics -yritykselle, joka on jo kehittänyt amyloiditestit markkinoille. Tutkijat uskovat, että kun testi saadaan laajempaan kliiniseen käyttöön ja uusia hoitoja kehitetään, lääkärit voivat optimoida hoitosuunnitelmia potilaiden tarpeiden mukaan. ”Kun meillä on kliinisesti saatavilla oleva verikoe taudin vaiheen määrittämiseen ja hoidot eri vaiheisiin, voimme räätälöidä hoidon jokaiselle potilaalle”, Horie toteaa.

Tämä kehitys tuo toivoa miljoonille Alzheimerin taudin kanssa eläville ja heidän perheilleen. Helposti saatavilla oleva ja tarkka diagnoosiväline voi nopeuttaa hoitoon pääsyä ja parantaa elämänlaatua, samalla kun se avaa ovia uusille tutkimuksille ja hoitomuodoille.